12岁男孩体重120斤，血糖爆表，他患上的这种病误诊率极高
钱江晚报·小时新闻通讯员 宋黎胜 记者 吴朝香
男孩铭铭（化名）的父母一段时间接连受惊吓，心情如坐过山车：12岁体重就如成人般的铭铭（化名）查出血糖高得爆表：接着基因检测发现，其所患糖尿病既不是1型也非2型……
医生介绍，铭铭这种情况仅占儿童糖尿病总发病例数不足5%，且误诊率非常高。
血糖爆表，却非普通糖尿病
因为平时多吃少动，铭铭12岁身高不到1米6，体重却如同成人般，有60公斤。
“他较胖，可能血糖会高些，但想不到高到爆表。” 铭铭母亲说，刚看到报告单时吓了一跳，不久又是一惊，“大家知道，糖尿病分1型或2型，医生说都不是……”
两年前的暑期，父母注意到，铭铭半个多月来“多饮多食多尿”，便送其去当地医院。结果检测报告让医生都吃一惊，急诊血糖30.74毫摩尔/升, （正常人的空腹全血血糖值在3.9~6.1毫摩尔/升之间，市售血糖仪的测量上限是33.3毫摩尔/升，因此血糖接近或达到33.3俗称爆表。）于是转浙江省人民医院儿科。
楼江燕在门诊
“除了血糖高，他还肝功能异常，血脂高，B超显示重度脂肪肝……”浙江省人民医院儿科副主任医师楼江燕说，询问家族史后，了解到患儿父亲在25岁时就得了糖尿病，当地医院诊断为“1型糖尿病”。
“考虑到患儿父亲的情况，我们分析，患儿会不会是特殊类型糖尿病？就建议他做糖尿病基因检测。基因检测得一个月出结果，报告出来时患儿已经出院了。”楼江燕表示，因患儿存在脂肪肝引起的肝功能异常，二甲双胍不能用，只能用胰岛素， 一天两次皮下注射治疗。
基因检测显示，铭铭存在ABCC8和KCNJ11基因变异，且均来自父亲。据此，父子俩都属于少见的特殊类型糖尿病（单基因糖尿病）。
“这两个基因90%以上的患儿可以用磺脲类口服治疗，就电话告知家属需来住院，用药物逐渐代替胰岛素治疗。不想，因患儿上学及疫情等原因，此事一拖再拖。”楼江燕说。
针改药进行顺利，还有意外惊喜
“楼医生，我们暑假有空了，您帮我安排一下吧，把胰岛素换成口服药。”不久前，铭铭在父母陪同下来浙江省人民医院儿科住院。
“针改药得循序渐进，有一个过程，不是注射立即停了，光服药这么简单。所幸患儿对磺脲类（格列本脲）特别敏感，进行得非常顺利。药物一天三次口服，我们根据血糖逐渐下调胰岛素用量。结果神奇的事情发生了，随着胰岛素不断下调，患儿的血糖一直很稳定，所以药物不需要加量。最终胰岛素减完了，药物也没有加量，还是0.25片（每次服0.625mg，相当四分之一片）一天三次口服。”楼江燕说，历时9天的胰岛素减完，只服药，血糖维持在3.9~7.8毫摩尔/升。
“一瓶格列本脲（2.5mg*100片）仅3.3元，每天仅吃一片不到，这样算下来一天不到3分钱，实在太便宜了！”铭铭父亲高兴地说。
考虑到铭铭父亲也是这两个基因变异，于是楼江燕帮联系成人内分泌科，也让他住院，看能否也换成药物口服。据了解，铭铭父亲胰岛素治疗已10余年，胰岛素用药过程经常有低血糖发作，也没有到医院定期随访，因此也应住院检查一下。
此类型很少见，误诊率很高
楼江燕介绍，单基因糖尿病是由于一个或多个缺陷单基因而导致的糖尿病，约占儿童糖尿病总发病例数的1％～4％。迄今已发现40多种单基因糖尿病，主要包括青年发病成人型糖尿病（MODY）、新生儿糖尿病和线粒体糖尿病、单基因胰岛素抵抗综合征等。
“估计临床上单基因糖尿病误诊率可达90%：1%的1型糖尿病，其实是单基因糖尿病；45岁以前发病的2型糖尿病，4%~5%是单基因糖尿病。以MODY为例，目前有超过80%的MODY没有得到及时正确的诊断。从确诊为糖尿病到被正确诊断为MODY，平均需要10年以上的时间。”
楼江燕表示，上面的病例，KCNJ11、ABCC8编码K亚基，突变导致K通道关闭受损，影响胰岛素分泌。KCNJ11、ABCC8基因突变是导致新生儿糖尿病的最常见原因，而磺脲类药物（格列本脲），像一把钥匙打开了胰岛素分泌之门，使胰岛素分泌可以转换成餐时模式。诚然，糖尿病需要长期管理，患儿服药的同时，仍需要改变生活方式，增加运动，控制体重，并定期来院门诊随访。
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来源：钱江晚报·小时新闻
超过这个数才算是肥胖 科学减重应该这样做
如今，肥胖已经成为了一个高流量词汇。同事聚会聊天，无论胖瘦，控制体重都是永恒的话题；搜索减肥，网络上提供各种各样的方法可达数百种；每个人心中，都有一条属于自己的减肥之路。但是，你是真的胖吗？今天就跟大家聊聊减肥这件事。
肥胖有哪些原因？为什么需要减肥？
肥胖的主要原因是摄入的热量大于了消耗的热量。摄入的热量太多，简单来说就是吃得太多了，实际所摄取的热量需要远远大于了机体正常所需，于是就变成“多出来”的体重储存下来。另外，由于现代交通工具的发展，现代职业和家务劳动量减轻，人类的活动量越来越少，消耗的少了，由此“省”下的能量也变成了“多出来”的体重。还有一些其他的因素，比如遗传因素，身体成分，情绪性格，环境温度等都对机体的基础代谢有所影响，从而对体重产生影响。
减肥，用医学的说法是肥胖的营养治疗。而什么是肥胖呢？书本上的定义是，体内的脂肪堆积过多或分布异常，体重增加，是一种多因素的慢性代谢性疾病。简单来说就是体重过重，体脂过多。调查发现，肥胖和死亡率会有着明显的关系，当同样身高下，人们的体重越重，死亡率就会越高，肥胖导致死亡率增加的原因就是肥胖会增加高脂血症，糖尿病，高血压，心脑血管疾病和某些癌症的发病的危险性。所以，把体重控制在一个理想的范围，是维持身体健康的基本要素。
如何判断一个人是否肥胖？
在临床上使用BMI指数来判断肥胖，BMI指数的计算方法是：BMI=体重(kg)÷身高2(m2)，比如小明身高1.6m，体重52kg，那么小明的BMI就是52÷1.6÷1.6≈20.3kg/㎡。那么，小明的BMI是20.3，他胖吗？在中国，对于肥胖的分级如下：
由表格可见，小明属于“不胖”的范畴。
减肥的方法有哪些？什么情况需要到医院进行医学减重？
减肥的方法是因BMI而异的，当BMI(kg/㎡)在24-28之间，或者男性腰围≥90cm，女性腰围≥85cm，可以通过一些基础治疗方法来减重，具体包括饮食、运动、心理治疗、行为干预和健康教育五个方面。而当BMI(kg/㎡)在28-35之间时，基础治疗无效，则需要前往医院的相关科室，完善相关检查后根据个体情况采用药物治疗，当BMI(kg/㎡)≥35，并存在危险因素时，更可以进一步采用手术的方式治疗肥胖。
BMI正常代表不需要减肥吗？
其实也未然。我们还需要测量一些会影响身体健康的危险因素，当然这需要前往医院或者医疗机构做一个全面健康体检。常见的包括腰围，身体成分分析，空腹血糖，血脂，血压，肝肾功能，血常规等指标，然后会询问家里人的患病情况，有无遗传病以及自己平时的饮食，运动习惯，从而综合评估关于肥胖以及会不会得糖尿病及心血管病的风险。然后还要看看自己的意愿，对自己身体的要求，从而得出一个个体方案。
如何科学减重？
如果没达到前往医院减肥的标准，但还是觉得自己胖，应该怎么科学地控制自己的体重？
首先，先评估一下自己的生活习惯，规律的生活才能保证规律的进餐，规律的进餐才能保证一个健康的饮食习惯。改掉自己随心所欲进食的习惯，在每天固定时间进食，从而再固定地减少进食量。然后，养成一个定期体检的习惯，每年定期对身体做一个健康评估，看自己是否需要进一步的减重计划。最后，加强锻炼配合科学的饮食计划，可以有效减重。
在完全不控制饮食的情况下，想要达到真正“减重”，还是需要很大运动量的。距相关研究提示，想达到减重，需要每天运动消耗500kcal(女性)或者700kcal(男性)，3个月左右才可以减重5%-7%。可以理解为，在跑步机上以10km/h(6mph)的速度跑1小时，对于体重50kg的人可以消耗500kcal，对于体重70kg的人可以消耗700kcal。另外，运动不仅可以减肥(减低体重)，而且减少了减肥过程中肌肉的流失，可以让身体成分更健康。
如果不爱运动，又想苗条，可以在保证不影响自己的生活和工作的前提下，短期内采取低能量平衡膳食或者轻断食模式。
在2017年中国的肥胖率已经高达12%，肥胖人口自然也是全世界首位，青少年肥胖问题也日益严峻，但是，由于不科学减重导致患上抑郁、厌食症的患者也比比皆是，希望借由此文，能让大家对自己的体重管理有一个科学的认识。
本文主要参考文献：《中国超重肥胖医学营养治疗专家共识》2016
12岁就“三高”？！原来都是肥胖惹的祸
因疲乏无力、嗜睡，12岁男孩小宇（化名）前往湘潭爱尔仁和医院生长发育专科就诊，经李琴主任的详细检查和问诊，发现小宇血压、血糖、血脂均有偏高的现象。李琴主任表示，小宇体重55公斤（12岁正常体重均值为42.49公斤），身高150厘米（正常均值151.9公分），体重指数（BMI）24.44，体重指数是衡量超重、肥胖的标准，12岁男孩BMI大于24.1即为肥胖。
小小年纪就被贴上“三高”标签，小宇本人及其父母都觉得非常不可思议，以前只觉得体重超标，并未引起足够重视，没想到这次却查出高血压，而且离糖尿病这么近。
据了解，小宇从小食欲就好，家人也希望孩子长得壮壮的，每天都是变着法做好吃的。小宇的爷爷奶奶也是糖尿病患者，去年小宇的妈妈为奶奶量血压时，好奇的小宇也量了一下，血压就特别高，当时家长以为孩子不会得高血压，就没在意。
慢性病发病呈年轻化趋势，与肥胖发病率急剧升高有关
近年来，随着社会经济快速发展及人们生活方式的改变，慢性病发病呈年轻化的趋势，其中与超重和肥胖的发病率急剧升高不无关系。肥胖发病率高、并发症多、危害大，已被世界卫生组织认定为影响健康的第五大因素。青少年肥胖如果不能有效控制，随着年龄增长，糖尿病、慢性肾病、冠心病等发病率大大增高。青少年肥胖很大部分属于单纯性肥胖，通过科学减重及生活方式的改变，完全能够逆转肥胖导致的代谢综合征（高血压、高血糖、高血脂、高胆固醇、高尿酸、脂肪肝等），避免进一步发展为慢性疾病。李主任温馨提示，家长应帮助孩子合理饮食，坚持运动，控制好体重，避免体重过快增长引起内分泌的疾病及生殖系统疾病，当发现孩子体重增长过快，一定要到医院正规就诊，做相关检查，科学干预。（通讯员 孙代蓉）