国际罕见病日｜需要“终生减肥的”宝贝：小胖威利综合征
尹梦笛 封面新闻记者 周卓玥
“每逢过年胖三斤”“二月不减肥，全年徒伤悲”，大鱼大肉、山珍海味的造了一整个春节，加之贺岁电影“热辣滚烫”的霸屏，相信很多人把“减肥”定为2024年的第一个目标了，但是有这样一群小天使，他们永远也吃不饱，需要终生来减肥才能生存下去，这就是小胖威利综合征。
每年2月的最后一天，是国际罕见病日，今年是第17个国际罕见病日，我们邀请到成都市第一人民医院儿科主治医生尹梦笛为大家科普，共同关注小胖威利综合征。
成都市第一人民医院儿科主治医生尹梦笛
什么是小胖威利综合征？
小胖威利综合征，医学名为普拉德-威利综合征（Prader-Willi Syndrome）简称PWS，俗称小胖威利，是一种先天性罕见病，发病率约为1/30,000-1/10,000，是儿童严重肥胖最常见的遗传原因之一。它是第15号染色体长臂（位置15q11-q13）异常导致的一系列认知、行为、神经和内分泌障碍为显著表现的多系统化异常的复杂综合征。
PWS基因缺陷的机制
小胖威利综合征的临床特征：
该病的临床症状复杂，包括食欲、发育、代谢、认知和行为等身体的各方面异常。在新生儿及小婴儿期表现为肌张力低下及喂养困难，儿童期出现“吃不饱”而暴饮暴食并逐渐发展为病态肥胖，这群宝贝通常还伴随典型的面部特征（长头畸形或窄头畸形、双额直径狭窄、斜视、鼻子小而上翘、嘴唇薄而下垂的）、身材矮小、生长发育迟缓、不同程度认知障碍、性腺功能减退，并伴有严重的行为问题（无法控制食欲、有强烈的索食行为、强迫症、脾气暴躁、固执等）。而过度肥胖会引发一系列如代谢紊乱、高血压、冠心病、睡眠呼吸暂停等并发症，甚至会有猝死危险。因此终身需严格监管饮食和控制体重。
小胖威利临床症状
小胖威利综合征的诊断
小胖威利的诊断依赖于临床特征和遗传分析技术相结合。DNA甲基化分析是小胖威利综合征诊断的首选方法，可检测99%以上的病例。因该病症的多样性，小胖威利综合征极易在临床上被误诊为脑瘫、 重症肌无力、软骨病、发育迟缓、单纯性肥胖症等，目前在中国确诊的小胖威利患者中相当一部分到成年才确诊，不仅耽误治疗，同时给家庭及社会造成诸多不必要的负担，因此早诊断和提高确诊率是重中之重，这也是为什么我们要大力宣传科普这种罕见病的原因之一。
小胖威利综合征的治疗和管理
目前小胖威利综合征尚无办法根治，但可以通过对症治疗、饮食控制、激素替代治疗（生长激素和性激素）及针对各并发症给予多学科对症处理等手段，减轻发病并改善生活质量。同时需建立综合管理模式，根据不同年龄段患儿的表型特征，针对不同的内分泌代谢紊乱及相关问题进行有效干预：在婴儿期，对于吸吮无力者，可给予鼻饲管或特殊奶嘴喂养，来保障生长发育；在儿童期，应严格监督食物摄入，不允许孩子进食糖脂含量过高的食物，避免体重过度增加，鼓励体育活动；青春期可能涉及激素替代治疗以产生足够的第二性特征并评估肾上腺功能；成年期强调规范个体行为和控制体重，并通过参加职业治疗来开展自我护理和其他日常生活。
小胖威利的餐盘
尹医师表示，小胖威利综合征一经确诊，需要家庭、医务人员和社会综合管理支持。为了呼吁大家关爱小胖威利这个群体，每年的11月15日是小胖威利关爱日，如果大家对小胖威利综合征多了解一点点，就能使“小胖”们得到早诊断，通过科学的医疗手段控制病情、减少痛苦，愿我们每一次的携手努力，都能为小胖孩子们带来光明。
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10岁男孩吃东西停不下来，竟是患了罕见的“小胖病”
楚天都市报2月27日讯（记者陈媛 通讯员 薛源）家中的娃娃胖乎乎，被他人称赞为“福相”，可是，有时候能吃、胖乎乎和过分乖巧可不一定是想象中的“福相”，这可能是孩子和家庭的一场劫难。10岁男童总是暴饮暴食，家人无法制止，多次求医后最终确诊为罕见的小胖威利综合征。2月28日是“国际罕见病日”，作为罕见病之一的小胖威利综合征，发病率在二万分之一左右，全湖北省确诊仅20余例。
小胖墩成“吃货”不知饱腹
“这孩子确诊晚了，已经错失了最佳治疗机会。”家住襄阳的刘女士抱着一线希望，带着10岁的儿子小敏(化名)到武汉儿童医院问诊，当专家给出这个意见时，刘女士当场痛哭。
“孩子今年才10岁，身高1米2，但体重已有140斤了。”刘女士说，小敏刚出生时就出现喂养困难的症状，几经辗转重症监护室才救回孩子。孩子接回家后，与正常孩子不同，小敏不哭不闹四肢无力，5个月的时候就被地方医院确诊为发育迟缓，开始了漫长的康复治疗过程，随着年龄增长，孩子2岁后，又出现了新症状，食欲出奇好，随时喊饿从来都没有饱腹感。
“4岁那年开始，孩子开始发胖，一开始觉得肉乎乎很可爱，但好景不长情况越发不可收拾，只要没人制止，孩子就能一直吃，可是谁也没有想到带孩子上医院检查。”提及发胖，刘女士几度哽咽。眼见孩子胖的几乎走不动路，去年刘女士带着儿子辗转多家医院，都不能给出明确诊断，直到去年11月份才做了基因检测最终确诊，孩子是患了罕见病——小胖威利综合征，那时刘女士第一次听说这个疾病，回家仔细检查才发现孩子的症状完全吻合。
可惜的是，孩子错过了最佳治疗期，如今的小敏，走到哪里都要有大人跟着，控制不住的食欲是摆在面前的最大问题。
7月大秀气女婴竟是患了罕见病
家住江汉区的婷婷（化名）7个月了，长得白白的，眼睛像杏仁儿一样圆圆的，薄薄的嘴唇，小小的手脚，十指尖尖，一看就是个秀气的小女孩儿。宝宝刚出生时家里人可高兴了，喂奶、换尿片、逗乐，一家人围着她忙个不停。可不久后，家里人就开始着急了，孩子不仅吃奶特别慢，还没有力气吸吮，长得也很慢。一晃都7个月了，身长只有63厘米，体重只有6.5公斤，看起来就像4月大的小婴儿。更让人着急的是，孩子特别软，不能抬头，更别说坐了，看东西、抓玩具都不行。有人说孩子是患了脑瘫，爸爸妈妈很纳闷，孩子在肚子里的时候除了胎动少些，其他都挺好。到孕41周都没有发作，最终选择了剖宫产。出生时孩子也挺好，没有窒息，没有呛羊水，生下来有5斤7两，怎么就脑瘫了呢？爸爸妈妈不甘心，带着她到武汉儿童医院检查。
综合孩子有发育落后，喂养困难，皮肤白，头发黄，杏仁眼，上唇薄，手脚小，肌张力低下，在妈妈肚子里时胎动少等表现，该院小儿遗传代谢内分泌科副主任医师陈晓红高度怀疑婷婷是患了小胖威利综合征。医生安排了一些检查，其中婴幼儿发育量表报告显示，婷婷一般发育水平约14周（实际年龄30周），婴儿肌张力低，各项发育均落后于正常婴儿，其中大运动落后尤为明显。送检的小胖威利综合征基因检测结果证实陈晓红的诊断。幸而，现在治疗还来得及。
2岁以前干预治疗效果最优
“患了小胖威利的新生儿从2岁以后，吃就成了最大的兴趣，体重迅速增加，有的3岁体重就可达35公斤以上。”武汉儿童医院小儿遗传代谢内分泌科副主任医师陈晓红介绍，小胖威利综合征（或称普拉德威利综合征）是一种因15号染色体基因突变导致的遗传性肥胖症，发病率在二万分之一左右，属于高发的遗传缺陷。
而这种疾病极易误诊为脑瘫、脊髓性肌萎缩症、重症肌无力等疾病，一旦误诊错过最佳干预时间，带给孩子和家庭的痛苦将是难以磨灭的。
陈晓红介绍，如果缺乏及时治疗和有效干预，会导致严重的激素失调、情绪行为失控、智力语言障碍、性器官发育不全。同时会因饱食中枢调节不良，患者本身无法控制食欲导致过度肥胖，出现阻塞性呼吸、血糖过高及心脏病问题，有猝死之虞。
医生提醒，如果婴幼儿时期出现喂养困难，发育迟缓，肌张力低下，性腺发育不良，2岁之后，突然食欲旺盛，逐渐开始肥胖等症状，家长一定要引起重视，及时带孩子就医治疗。一旦确诊，需进行生长激素治疗，同时进行康复训练，进入儿童期后适当饮食控制，进行体育锻炼，避免肥胖。2岁以前为最佳治疗时期。
10.58斤！海宁一女子生下巨大儿，连护士都说少见！
2019-05-13 20:57 | 浙江新闻客户端记者 贺洁靓 通讯员 谈立
“哇！是一个胖小子！”近日下午，市妇幼保健院的产房里传出一声清亮的啼哭声，一个男宝宝呱呱坠地，助产士把宝宝放到体重秤上一称重：体重竟然达5290g！
“自然分娩十斤多的宝宝还是很少见的。”对此，分娩室护士长周云霞感叹道。
原来，产妇吴女士（化名）今年30岁，在孕期被查出患有妊娠糖尿病，虽然吴女士在孕期也很注意饮食，但是血糖一直控制得不好，导致胎儿体重过大，属巨大儿。
据介绍，在顺产过程中，由于宝宝实在太大了，生产的时候两个助产士分工合作才顺利的分娩。因为宝宝的超标体重，就连医院为新生儿准备的衣物，怎么也遮掩不住小宝贝的超标身材，只能用额外的毯子包住露在外面的肉乎乎小脚丫。
什么是巨大儿？近年来，由于遗传因素、不合理的饮食结构、缺乏运动等因素的影响，导致孕期营养过剩，妊娠期糖尿病发生的趋势明显增高，新生儿出生的平均体重开始增加，巨大儿的发生比率也逐渐上升。
正常胎儿的重量应在2500克到4000克之间，达到或超过4000克就属于巨大儿了。从专业的角度来看，理想的新生儿分娩体重应该控制在2500-3500克。
而巨大儿对母婴都是有风险的。巨大儿最直接的危害就是导致产妇难产。此外，对母体的影响还有：容易造成产道撕裂，甚至伤及肛门括约肌；容易引起产后出血，严重时会发生失血性休克。
对新生儿也是有影响的。巨大儿在分娩时由于头部过大、身体过胖、肩部过宽，通常会卡在骨盆里，造成分娩时间延长，并且极易发生肩难产，要是处置不妥，通过勉强的牵拉过程易引发新生儿损伤，如骨折、臂丛神经损伤等等，有时因为时间的延长，还会导致新生儿窒息，甚至死亡。另外，巨大儿易发生低血糖、红细胞增多症、高胆红素血症和其他疾病，在长大后患肥胖症的几率也较大，将成为糖尿病、高血压等多种疾病的易患人群。
预防巨大儿，促进自然分娩，孕期控制体重尤为重要。医生建议，孕妈要密切关注胎儿的生长发育进程，当发现胎儿增长过快时，应该及早去医院做营养咨询，合理调整饮食，避免宝宝营养过剩，增长过快。
孕妇在整个孕期，增重应尽量控制在12.5公斤以内。尤其是怀孕前3个月，胚胎生长速度较为缓慢，没必要大吃大补，应以清淡饮食为主，尽量不加餐；第3-7个月，正值宝宝发育高峰期，要多补充动物蛋白，比如鱼肉和虾等，少吃高油高糖的食品；7个月以后注意补充钙质就行了，建议多吃乳制品、海产品和豆制品。
孕期坚持运动也很重要。每一个孕妈妈随着孕期的增长，身体负担越来越大，就越来越不愿意运动。但为了生产的顺利和胎儿的健康，还是要参加适当的运动哦~比如散步、孕妇保健操、孕妇瑜伽等，以消耗掉过多的热量，避免营养过剩。