母亲心脏“肥胖”，竟遗传给儿子！儿子陪母亲就诊意外揪出问题
极目新闻记者 刘迅
通讯员 吕惠 宋蒙
母亲查出严重心脏问题，儿子陪同去医院，没想到也被“揪出”同样的心脏病。母子俩成为“病友”，一起住院手术。武汉亚洲心脏病医院专家表示，两人均患有梗阻性肥厚型心肌病，该疾病具有家族遗传倾向，严重者会出现心律失常、心衰，甚至猝死。在微创技术的帮助下，母子俩的心脏“瘦身”，并于近日康复出院。
母子俩同天手术
母亲心脏“肥胖”，竟遗传给儿子
安徽的苏女士（化名）今年60岁，常年在老家务农。这十多年来，她一直有胸闷、心慌的老毛病，尤其是干重活时就加重。即使有吃药调理，但近年来症状持续加重，最近稍一走活动就大喘气，也没法提重物，当地医生建议转院治疗。
10月10日，苏女士在儿子张先生（化名）的陪同下，赶到武汉亚洲心脏病医院就诊。进一步检查发现，她心脏的室间隔厚度达到34毫米，是正常人的3倍厚，最终被确诊为梗阻性肥厚型心肌病，同时还有房颤、二尖瓣重度返流。
医生为苏女士检查
“这类心肌病多为常染色体显性遗传，50%的概率会遗传给下一代，您儿子最好也做个检查。”该院心肌病多学科精准诊治中心肖红艳主任建议。苏女士懵了，儿子年纪轻轻，怎么也会有心脏问题？
果然，检查结果证实了专家的推测。张先生也是梗阻性肥厚型心肌病，且病情更严重：他的室间隔厚度达到37毫米，同时有室性早搏、室性心动过速等问题。
医生为张先生检查
令肖红艳担心的是，张先生还很年轻，但心脏已出现心肌纤维化，监护中可见室性心动过速，猝死风险远高于苏女士。
张先生这才想起，两年前他偶尔也出现胸闷、头晕，但他没在意，更没想过去医院检查，“要不是陪妈妈看病，还不知道自己心脏出了大问题。”
一针“热死”病灶，心脏顺利“瘦身”
要知道，心脏是由一圈肌肉围成的空腔脏器，如果心肌过于肥厚，左室心腔就变得狭小，血流受阻，无法供应给全身脏器，以致出现头昏、乏力、劳累后胸闷、胸痛，甚至晕厥、猝死。
“不能再延误了！”肖红艳主任团队严格评估，判断母子俩都符合手术指征，并决定为两人进行经皮心肌内室间隔射频消融术（Liwen手术）。
“我们把多余的心肌除掉，让肥厚的室间隔变薄，血液流通就顺畅了。”肖红艳介绍，医生在三维B超影像引导下，将1.7毫米的特制针穿刺至心脏的肥厚部位，通过热能，让肥厚的室间隔肌肉坏死，解决梗阻问题，全程心脏不停跳。
据悉，这是近年来发展的一种新兴技术，相比传统药物治疗、外科手术，创伤更小，可减少并发症。但因技术难度较高，术前需完全一系列检查，由医生制定个性化手术方案。
10月17日，在手术室、麻醉科、超声科等多学科的协作下，陶凉院长、肖红艳主任团队，先后为母子俩手术，顺利让心脏“瘦身”，同时二尖瓣返流问题也减轻，避免了换瓣手术。手术后两人很快恢复，5天后康复出院，后续将定期复查。
张先生搀扶母亲一起在病房活动
截至目前，该院已完成58例Liwen手术。肖红艳主任介绍，在该院成功手术的患者，心腔内梗阻明显缓解，室间隔厚度在一个月后逐渐变薄，半年后就会接近到正常水平。
图片摄影：王碧莹
（来源：极目新闻）
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国际最新研究发现一种与严重儿童肥胖有关的新的遗传机制
中新网北京12月20日电 (记者 孙自法)施普林格·自然旗下专业学术期刊《自然-代谢》最新发表一篇遗传学论文，研究人员报道了与严重儿童肥胖有关的一种新的遗传机制。这是一个与饥饿控制有关的基因异常表达导致的基因重排，大多数肥胖的常规基因检测无法检测到。
该论文介绍，黑素皮质素受体4(MC4R)激活基因位于称为下丘脑的脑区，激发饱足或不饿的感受。干扰MC4R激活或发挥功能的变异，与饥饿感持续以及儿童期肥胖有关联。
论文通讯作者、德国莱比锡大学安捷·科勒(Antje Körner)和同事等合作者一起，通过研究一位患有严重肥胖的青少年女孩组织样本，发现了一种特定基因——刺鼠信号蛋白(ASIP)基因，会在正常情况下本不表达该基因的细胞里高水平表达，这些细胞包括脂肪细胞、白细胞和由个体细胞重编程产生的下丘脑样神经元。遗传分析表明，重排将一个ASIP基因拷贝放在了一个启动子旁边——这是驱动基因表达的DNA区域，从而解释了为何该基因在每个组织中持续高水平表达。这一已确认的染色体重排的性质，还意味着大多数常规肥胖的遗传形式检测都不会发现它。ASIP会抑制MC4R的激活，因此在下丘脑细胞中非正常的ASIP表达为肥胖提供了可能的解释。
研究团队随后在超过1700名肥胖儿童的队列中特别搜索这一重排，识别出4名携带者(3名女孩，一名男孩)，并确认了其中3人的ASIP过表达。这一观察与肥胖遗传小鼠(agouti小鼠)模型一致，这一模型中肥胖是由小鼠版本的ASIP异常表达引起的。但是，直到现在才发现了人类中与肥胖有关的涉及ASIP的类似突变。
论文作者认为，在测试队列中基因重排的频率较高，需要在其他患者队列中进行额外的定向筛查。虽然在分离细胞中的这些实验支持他们的模型，但论文作者也提醒指出，他们尚未确认患者脑中的ASIP表达和MC4R抑制有关，要确定地将基因重排与人类的肥胖相关联，后续还需要进一步在人类和动物模型中进行研究。(完)
家族肥--肥胖与遗传有关系吗？
肥胖遗传吗？不知道你是否想过这个问题，今天就和大家来聊一聊肥胖和遗传的关系。
其实遗传对肥胖的影响我们不能忽视，甚至可以说肥胖与遗传密切相关，如果父母体重正常的子女肥胖的几率仅为10%。而父母中一人为肥胖者，特别是母亲肥胖，子女肥胖的几率会增加到40%，父母均为肥胖者，子女肥胖的几率会达到70%~80%，也有些专家把这种现象称为“家族肥”。遗传还会决定脂肪的分布，有些家族脂肪更容易堆积在腹部，有些家族脂肪更容易堆积在臀部。
但是遗传因素并不完全决定人是否肥胖。这些肥胖相关基因只会在特定条件下表达出来。肥胖是一个多基因遗传的问题，多达100多个以上的基因都跟肥胖有关系。导致肥胖的原因很多，人体代谢食物、排毒、肝脏转化脂肪的能力都是由我们的基因决定的，这些能力的差别会导致不同人在代谢。同样食物的时候出现一定的区别，例如吃同样的食物的两个人，一个人将会会将摄入的多余脂能量转化为脂肪，而另外一个人将为其消耗而不转化为脂肪。
不过，遗传只是个体具有肥胖的易感性，并不代表有相关基因就一定会肥胖。基因很重要，基因表达更重要。生活方式，饮食习惯也是决定一个人是否肥胖的重要因素。